המרכז לבריאות האשה - רשימת בדיקות גנטיות
  הסדרים עם כל קופות החולים
  לחצי על הקופה שלך:




רשימת בדיקות גנטיות
דף הבית >> גנטיקה >> רשימת בדיקות גנטיות
 

 
לנבדקים שלום,
 
הגעתם לביצוע בדיקת דם שנועדה לגלות אם הנכם נשאים לאחת מהמחלות התורשתיות הניתנות כיום לאבחון במכוננו. המידע להלן יקל עליכם להחליט אילו בדיקות לבצע.
 .
מידע כללי על בדיקת הנשאות
בכל הריון של זוג בריא קיים סיכון של כ- 3%-4% להתפתחות עובר עם מום מולד או הפרעה התפתחותית. הסיכון עלול להיות גבוה יותר במקרים של בעיה גנטית בהריון קודם או במשפחה המורחבת.
מטרת בדיקות הסקר הגנטי היא לאתר נשאות סמויה של מחלה גנטית באנשים בריאים שאין במשפחתם חולים במחלה גנטית זו. המושג "נשאות" מתייחס למצב שבו באדם בריא לחלוטין נמצא שינוי גנטי סמוי בגן מסויים (מוטציה).
בכל המחלות הנבדקות, פרט לתסמונת X שביר, הכרחית נשאות אצל שני ההורים לאותה מחלה כדי שיהיה סיכון לצאצא חולה. לכן, אם אחד ההורים נבדק ולא נמצא אצלו שינוי בגן, אזי הסיכון לצאצא חולה הינו קטן ביותר ואין המלצה לבדיקת ההורה השני לאותה מחלה .
ניתן להקטין עוד יותר את הסיכון, ע"י בדיקת בן הזוג אף הוא, לבדיקות הסקר.
תסמונת X שביר מועברת על ידי האם בלבד.
 
את מי בודקים, את הגבר או את האישה?
מאחר ואת תסמונת ה- X השביר יש לבדוק רק אצל האישה, מקובל לבצע גם את יתר הבדיקות בדגימת דם זו. למרות זאת, במצבים מיוחדים עדיף לבצע בדיקות מסוימות דווקא אצל הגבר. ההחלטה תלויה בעיקר במוצא בני הזוג. אחת המחלות בהן יש עדיפות ברורה לבדיקת הבעל היא מחלת טאי זקס. במידת הצורך ולפי בקשתכם, צוות המכון ימסור מידע נוסף על הנושא.
 
אילו בדיקות לבצע?
עליכם לקרוא את דפי ההסבר המפרטים אילו בדיקות ניתן כיום לבצע במכון בהתאם למוצא האתני (עדתי). לידיעתכם, הבדיקות למחלות X שביר לאשה, ציסטיק פיברוזיס, טאי זקס,  דיסאוטונומיה משפחתית, SMA, קנוואן, 3MGA, MLD, PCCA, ICCA ממומנות ע"י משרד הבריאות ולכן הינן ללא תשלום (לזוגות שנמצאים בסיכון יתר בשל מוצאם). רוב הבדיקות האחרות ממומנות חלקית ע"י הביטוחים המשלימים וחלקן בתשלום מלא של הנבדק.
המחלות הנבדקות במכון חולקו לשלוש קבוצות על פי חומרתן ושכיחות הנשאים.  
ברשימה המצורפת ישנו תקציר של התסמינים והתופעות העיקרים של כל אחת מהמחלות. על פי רשימה זו תוכלו להחליט אם הנכם מעוניינים בבצוע בדיקות לכל המחלות המתאימות לכם או רק לחלקן.
 
במידה וידוע במשפחה על מחלה גנטית, פיגור שכלי, מומים מולדים, עיוורון, חירשות ופטירה של תינוקות או ילדים - יש לידע את הצוות הרפואי במכון. מחלות רבות הניתנות לאבחון מדויק, לא מוצעות במסגרת הסקר וכן לעיתים דרוש ברור משפחתי מעמיק, אצלנו או במעבדה חיצונית.
בכל שאלה ניתן להיעזר באנשי הצוות במכון העומדים לרשותכם.
 
להלן מפרט המחלות והביטוי הקליני העיקרי שלהן:
 
1.בדיקות המוצעות לבני רוב העדות:
קבוצה זו כוללת שלוש מחלות: תסמונת X שביר, SMA וציסטיק פיברוזיס.
תסמונת ה- X השביר שכיחה בכל העדות בארץ ולכן ניתן לבצעה אצל נשים מכל מוצא (יהודי ולא יהודי). מחלת SMA שכיחה בכל העדות בארץ ולכן ניתן לבצעה בנשים או גברים מכל מוצא. ציסטיק פיברוזיס אינה אופיינית לעדה מסוימת, אולם שיעור הגילוי שונה בעדות השונות. ניתן לבצע את הבדיקה בנשים או בגברים במוצאים המתאימים לפי פרוט המצורף בהמשך (כל שלושת המחלות ממומנות ע"י משרד הבריאות).
 
2. בדיקות המוצעות לבני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי (בנוסף לבדיקות שהוזכרו בסעיף 1):
  1. מחלות חמורות ושכיחות: מחלת קנוואן, דיסאוטונומיה משפחתית (שתיהן במימון משרד הבריאות), טאי זקס (בדיקה זו במימון משרד הבריאות. לבדיקה זו יש עדיפות לבדוק את הגבר). 
  2. מחלות חמורות אך שכיחות פחות: אנמיה ע"ש פנקוני מסוג C, מחלת בלום, מחלת נימן פיק מסוג A, מוקוליפידוזיס 4, מחלת  Usherמסוג 1, מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1, מחלת סירופ מייפל (MSUD ), מחלת ניוון שרירים מסוג  , nemaline myopathy מחלת Joubert type 2 , גלקטוזמיה *, אשר 3 *, טירוזינמיה *, LDD *.
  3. מחלות שדרגת חומרתן נמוכה יותר אך הן שכיחות באוכלוסיית האשכנזים וניתנות לבדיקת סקר: מחלת גושה מסוג 1, חרשות הנגרמת ע"י הגנים קונקסין 26 ו- 30. יש לציין שמחלות אלה אינן מומלצות ע"י איגוד הגנטיקאים.
 
3. בדיקות המוצעות לבני זוג ממוצא זהה שאינו אשכנזי (גם באופן חלקי) בנוסף לבדיקות שהוזכר בסעיף 1:
  1. מחלות חמורות ושכיחות:
       ליהודים ממוצא עירקי וכורדי: מחלת קוסטף (3MGA  ),  PCCA(שתיהן במימון של משרד 
       הבריאות).
       ליהודים ממוצא מרוקו, טוניס, אלג'יר: אטקסיה טלנגיאקטזיה (AT), מחלת אגירת
       גליקוגן מסוג 3  *, מחלת פנקוני מסוג  A, PCCA (במימון משרד הבריאות) CTX,   *.
        ליהודים ממוצא לוב: מחלת ניוון שרירים מסוג 2B, מחלת MLC1 .
       ליהודים ממוצא תימני: מחלת פנילקטונוריה (PKU ), מטכרומטיק לאוקודיסטרופי
       ((MLD ומחלת רטיניטיס פיגמנטוזה מטיפוס 26 (RP26 ) *.     
       ליהודים ממוצא קווקזי: ICCA (במימון משרד הבריאות), MTHFR *.
       ליהודים ממוצא איראני: * USHER2A, HIBM  *
 
  1. מחלות חמורות אך שכיחות פחות
       ליהודים יוצאי בלקן (בולגריה, יוון, יוגוסלביה, תורכיה האירופאית, אלבניה, מקדוניה,
        קרואטיה, סרביה, סלובניה, מונטנגרו, בוסניה): דיסאוטונומיה משפחתית וקנוואן
        (במימון משרד הבריאות), מחלת אגירת גליקוגן מטיפוס 1, , טיי זקס (בדיקה זו ממומנת
         ע"י משרד הבריאות ויש עדיפות לבדיקת הבעל). בנוסף אנו ממליצים לשקול הוספת שאר
         המחלות שברשימת האשכנזים.
       ליהודים ממוצא מרוקו, טוניס, אלג'יר: מחלת ניוון שרירים מסוג 2B, מחלת MLC1, טי
        זקס (בדיקה זו במימון משרד הבריאות. יש עדיפות לבדיקת הבעל). (בנוסף לסעיף 3א).   
       ליהודים יוצאי לוב:  אטקסיה טלנגיאקטזיה (AT), מחלת אגירת גליקוגן מסוג *3 , מחלת
       פנקוני מסוג A  , טי זקס (בדיקה זו במימון משרד הבריאות. יש עדיפות לבדיקת הבעל),
        PCCA (במימון של משרד הבריאות), CTX  *. (בנוסף לסעיף 3א).
       ליהודים יוצאי מצרים – ניתן לשקול את הסקר האשכנזי המלא שפורט בסעיף 2 ובנוסף
       לשקול את המחלות שהומלצו ליוצאי צפון אפריקה כולם בסעיף 3א, 3ב, 3ג (יוצאי מרוקו,
       טוניס, אלגי'ר, לוב). יש לציין שיתכן שחלק מהבדיקות בסעיף זה לא ימומנו ע"י הביטוח
       המשלים.
 
  1. מחלות שכיחות אך פחות חמורות:
        יהודים ממוצא מרוקו, טוניס, אלגיר, לוב : אובדן שמיעה TMC1  *.
 
מחלות שניתנות לבדיקת סקר שדרגת חומרתן נמוכה, שכיחותן אינה ידועה בחלק מהמוצאים: חרשות הנגרמת ע"י הגן קונקסין  26/30. יש לציין שמחלה זו אינה מומלצת ע"י איגוד הגנטיקאים.
 
4. בדיקות המוצעות לבני זוג שאחד אשכנזי (גם באופן חלקי) והשני אינו אשכנזי (בנוסף לבדיקות שהוזכרו למעלה בסעיף 1):
ב. מחלות חמורות אך שכיחות פחות:
טיי זקס אם בן הזוג שאינו אשכנזי הינו ממוצא בלקני חלקי או מלא או צפון אפריקאי.  (בדיקה זו במימון משרד הבריאות. יש עדיפות לבדיקת הבעל).
 
ג. מחלות שדרגת חומרתן נמוכה ושכיחותן אינה ידועה אצל יהודים שאינם אשכנזים:
חרשות הנגרמת ע"י הגן קונקסין 26/30 . יש לציין שמחלה זו אינה מומלצת ע"י איגוד הגנטיקאים.
 
 
5. בדיקות המוצעות לבני זוג שאחד נוצרי אירופאי והשני אשכנזי (גם באופן חלקי) בנוסף לבדיקות שהוזכרו מעלה בסעיף 1:
א. מחלות שכיחות באוכלוסיית האשכנזים, דווחו גם אצל נוצרים וניתנות לבדיקת סקר: מחלת גושה מסוג 1, חרשות הנגרמת ע"י הגנים קונקסין 26 ו- 30, מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1. יש לציין שגושה וחרשות על רקע קונקסין אינן מומלצות ע"י אגוד הגנטיקאים. לגבי גושה יש לקחת בחשבון שבדיקת בן הזוג שאינו יהודי מחייבת בדיקה נוספת אנזימטית. חשוב לציין שבמקרה ואין מידע מלא על בן הזוג הנוצרי וקיימת אפשרות שיש לו שורשים יהודיים מומלץ להתייחס להמלצות של שני בני זוג אשכנזים. מסקנה זו חשובה במיוחד כאשר מדובר בתורם זרע או תורמת ביצית מחו"ל.
 
6. בדיקות המוצעות לבני זוג שאחד נוצרי אירופאי והשני אינו אשכנזי (גם באופן חלקי) בנוסף לבדיקות שהוזכרו מעלה בסעיף 1:
ג. מחלות שניתנות לבדיקת סקר ושכיחותן אינה ידועה: חרשות הנגרמת ע"י הגן קונקסין 26 ו- 30. יש לציין שבדיקה זו אינה מומלצת ע"י אגוד הגנטיקאים.
 
7. בדיקות המוצעות לבני זוג ששניהם ממוצא נוצרי אירופאי בנוסף לבדיקות שהוזכרו מעלה בסעיף 1:
ג. מחלות שניתנות לבדיקת סקר ושכיחותן אינה ידועה: חרשות הנגרמת ע"י הגן קונקסין 26 ו- 30 (יש לציין שבדיקה זו אינה מומלצת ע"י אגוד הגנטיקאים), מחלת אגירת גליקוגן מטיפוס 1 . חשוב לציין שבמקרה ואין מידע מלא על בן הזוג הנוצרי וקיימת אפשרות שיש לו שורשים יהודיים מומלץ להתייחס להמלצות של שני בני זוג אשכנזים. מסקנה זו חשובה במיוחד כאשר מדובר בתורם זרע או תורמת ביצית מחו"ל.
 
8. בדיקות המוצעות לבני זוג ששניהם ממוצא ערבי בנוסף לבדיקות שהוזכרו מעלה בסעיף 1:
א. מחלה חמורה ושכיחה בקרב ערבים נוצרים: קוקיין
ג. מחלות שניתנות לבדיקת סקר ושכיחותן אינה ידועה: חרשות הנגרמת ע"י הגן קונקסין 26 ו- 30 (יש לציין שבדיקה זו אינה מומלצת ע"י אגוד הגנטיקאים).
 
לזוגות שמוצאם יהודי ואינו אשכנזי וכן לערבים מומלץ לבצע בדיקת נשאות לתלסמיה. בדיקה זו ניתנת לבצוע בספירת דם פשוטה אליה מופנים ע"י הרופא המטפל.
 
* מחלות שלא הוגדרו ע"י ארגון הגנטיקאים הרפואיים כבדיקות מומלצות.
 
לסיום…..
יש לציין כי מומלץ להתעדכן בכל הריון באשר לזמינות בדיקות נוספות או מוטציות נוספות שנוספו למחלה שנבדקה כבר. בנוסף, מכיוון שלמציאת שינוי סמוי (מוטציה) בנבדק או נבדקת יש השלכות אפשריות גם על בני משפחה אחרים, נבקשכם ליידע בני משפחה הנמצאים גם הם בסיכון, על תוצאות הבדיקה, או להתיר לנו למסור מידע לבני המשפחה, במידה והמטפלים בהם יפנו אלינו בעניין.
 
לבסוף עליכם לדעת כי הבדיקות שאנו מציעים הן רק למחלות השכיחות ביותר בעדות מסוימות. בצוע הבדיקות על סמך המוצא האתני מוריד בצורה ניכרת את הסיכון להופעת המחלות האמורות, אולם לא מבטלת אותו לחלוטין. יתכנו הבדלים בהיצע הבדיקות בין מעבדות שונות. אם ברצונכם לקבל מידע אודות האפשרות לאבחן מחלה גנטית כלשהי שאינה מופיעה ברשימת הבדיקות, עליכם ליידע את מערך הייעוץ הגנטי של המכון. ניתן לקבוע פגישת ייעוץ באמצעות המשרד.
 
תסמונת כרומוזום  X שביר (Fragile X)
תסמונת כרומוזום X שביר היא מהגורמים השכיחים ביותר לפיגור שכלי משפחתי. מאפיני התסמונת העיקריים הינם: פיגור שכלי, מראה פנים טיפוסי ואשכים גדולים אצל הבנים. שכיחות פיגור שכלי כתוצאה מהפגם היא כ- 1/4000 בבנים ו- 1/8000 בבנות. במחקרים שונים נמצא כי אחת מכל 157 נשים נושאת את הפגם בצורה סמויה. אשה נשאית הינה בריאה אולם עלולה ללדת ילד חולה ולכן, בכל מקרה של נשאות אצל אישה, מומלץ לבצע אבחון טרום לידתי בהריון. אצל חלק מהנשים הנשאיות דווח על בלות מוקדמת. באחוז קטן מהנשאים (בנים ובנות) דווח על מחלה נוירולוגית דמוית פרקינסון שמופיעה בעשור הששי/שביעי לחיים. נשאות מוגדרת כמספר חזרות בתחום של 58 עד 199 חזרות. הבדיקה במימון של משרד הבריאות.
אם ידוע על מקרה של פיגור שכלי הפרעות למידה, אוטיזם או PDD במשפחה המורחבת, יש ליידע את צוות המכון, לפני ביצוע הבדיקה.
*גבול הנשאות נקבע ע"י איגוד הגנטיקאים הישראלי והוא עשוי להשתנות להחלטתו.
* לפי המלצת איגוד הגנטיקאים מומלץ לבצע בדיקה זו שוב אם בוצעה לפני 2011 .
 
 
מחלות עם תורשה אוטוזומית רצסיבית
 
בכל המחלות המתוארות עלול להיוולד צאצא חולה רק אם שני בני הזוג נשאים של גן לא תקין (עם מוטציה) לאותה מחלה. לכן הבדיקה מתבצעת בשלבים. בשלב ראשון נבדק אחד מבני הזוג ורק אם נמצא נשא אזי נבדק בן הזוג השני. אצל בן הזוג של נשא נבדקות המוטציות השכיחות המוכרות. הבדיקה אינה שוללת נשאות של מוטציה נדירה. מהימנות בדיקת הסקר הינה 95%-99%. ניתן להרחיב את הברור ע"י ריצוף מלא של הגן במעבדות בארץ או בחו"ל במימון של בני הזוג.
 
ציסטיק פיברוזיס (Cystic Fibrosis)
מחלה תורשתית חמורה הפוגעת בעיקר בתיפקוד הריאות והלבלב. החולים סובלים ממחלת ריאות כרונית, קשיים בעיכול, ספיגת המזון וסכרת. תוחלת החיים הממוצעת היא כ- 40 שנה.
מוטציות בגן תוארו בכל העמים והעדות אך שיעור הנשאים נע בין  1:20 לבין 1:100 בעדות השונות. ביהודים הבדיקה מומלצת לבני כל העדות חוץ מאשר  מקרים בהם אחד מבני הזוג ממוצא הודי, אתיופי, לבנון, סוריה, צ'רקסים מלא. הבדיקה מומלצת גם לנוצרים ומוסלמים. בדיקת הסקר המבוצעת בארץ מתאימה לאוכלוסיה ערבית ישראלית ואינה מתאימה למוסלמים ממקור אחר. הבדיקה אינה מתאימה לנוצרים שאינם אירופאים. במקרים בהם מדובר בנוצרים אירופאים מומלץ להרחיב את הסקר מפני שהבדיקה הרוטינית אינה מספקת לאוכלוסיה זו (הרחבת פנל המוטציות אינה במימון של משרד הבריאות). במידה ומדובר בזוגות מעורבים, בני עדות שונות, רצוי לבדוק תחילה את בן הזוג אשר בו הסיכוי לזיהוי מוטציה הוא גבוה יותר ועל כך תוכלו לקבל יעוץ בזמן הקבלה. הבדיקה במימון משרד הבריאות במוצאים בהם בדיקת הסקר מהימנה.
 
מחלת Spinal Muscular Atrophy  (SMA)
מחלה חמורה הגורמת לחולשת שרירית פרוגרסיבית שנגרמת ע"י ניוון עצבים. קיימים 3 תת סוגים של המחלה לפי זמן התחלת הסימנים:
  1. type 1 : סימני המחלה מתחילים לפני גיל 6 חדשים והחולים שורדים בד"כ עד גיל שנתיים.
  2. type 2 : סימני המחלה מתחילים בין גיל 6 ל- 12 חדשים והחולים שורדים ברובם לפחות עד העשור השלישי  אולם עם מוגבלויות קשות.
  3. type 3 : סימני המחלה מתחילים אחרי גיל שנה. תוחלת החיים אינה נפגעת אולם החולים מאבדים את כושר ההליכה עד העשור השלישי או רביעי.
הגן האחראי למחלה הינו SMN1. שכיחות הנשאים מוערך כ 1:50 בכל העדות בישראל. אצל הקראים מדובר בשכיחות גבוהה אף יותר. ב- 95%-98% מהנשאים מדובר בחסר של אזור מסוים בגן אותו ניתן לזהות. בשאר המקרים מדובר במוטציות שאינן נבדקות בבדיקות הסקר.
בדיקת הנשאות מזהה נשאים במהימנות של 90%.  על מנת שניתן יהיה להגביר את מהימנות הבדיקה ניתן לבדוק את שני בני הזוג. ניתן לבצע את הבדיקה בזוגות מכל המוצאים. הבדיקה במימון משרד הבריאות.

 

מחלת טאי זקס (Tay Sachs disease)
מחלה חמורה הגורמת לפגיעה פרוגרסיבית במערכת העצבים. הסימנים הראשונים מתחילים ברוב המקרים בגיל 3-5 חדשים בחולשת שרירים ורגישות לרעש. בהמשך הידרדרות בטונוס השרירים, מופיעים כתמים אופיניים בעיניים (cherry red spots) עם הידרדרות בראיה, אפילפסיה והידרדרות כללית מהירה. הילד מאבד את כישוריו הגופניים ובהמשך את היכולת לאכול. פיגור שכלי מופיע זמן קצר לאחר התחלת המחלה. הילדים שורדים עד גיל 2-4 שנים.  קיים סוג נוסף של המחלה במתבטא במחלה נוירולוגית ופסיכיאטרית פרוגרסיבית שסימניו מתחילים לרוב בעשור השלישי לחיים ומעלה.
שכיחות הנשאים 1:27 בקרב אשכנזים ו- 1:110 בקרב יוצאי מרוקו. הפגם הינו בגן הקסוזאמינידאז A.
הסקר מומלץ לבני זוג ששניהם ממוצא אשכנזי ומוצע גם כאשר המוצא הינו בלקני או צפון אפריקאי מלא או חלקי (מתוך קבוצה זו המחלה שכיחה יותר במרוקאים). כאשר מדובר באשה בהריון יש לבדוק את הבעל  ולא את האישה. הבדיקה במימון משרד הבריאות.
 

דיסאוטונומיה משפחתית (Familial Dysautonomia)

מחלה קשה שגורמת להפרעות במערכת העיכול עם הקאות חוזרות ורגישות מופחתת לכאב. בנוסף הפרעה בויסות חום הגוף, העדר דמעות ופגיעה בקרנית, דלקות ריאה חוזרות, עקמת, עוות פרקים וקושי בהליכה. רוב החולים נפטרים בגיל 20-40 מסיבוכים ריאתיים של המחלה.
שכיחות הנשאים באשכנזים היא 1:30 לערך. מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי  מלא או חלקי ומוצעת גם כאשר המוצא הינו בלקני או מצרי. הבדיקה במימון משרד הבריאות.
 
מחלת קנוואן (Canavan)
מחלה ניוונית קשה של המוח. סימני המחלה הראשונים הינם רפיון שרירים והתקפי אפילפסיה המופיעים כבר בגיל 2-4 חודשים. בשלב מאוחר יותר מתבטאת המחלה בפיגור מוטורי ושכלי קשה ביותר והחולים נפטרים לרוב עד גיל 3 שנים. שכיחות הנשאים אצל אשכנזים היא 1:60. מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי  מלא או חלקי ומוצעת גם כאשר המוצא הינו בלקני או מצרי. הבדיקה במימון משרד הבריאות.
 
אנמיה ע"ש פנקוני  מסוג C (Fanconi anemia)
מחלה קשה שסימניה העיקריים הינם מומים בגפיים, אנמיה קשה (חוסר תאי דם שונים) ונטייה מוגברת לגידולים סרטניים. בנוסף חלק מהחולים נמוכים ובעלי היקף ראש קטן ופיגור שכלי.
סוג C של המחלה שכיח באשכנזים ושיעור הנשאות של מוטציה הינו 1:89. סוג A וסוגים אחרים מופיעים בעדות אחרות, אך הם נדירים ולא כולם ניתנים עדיין לזהוי. מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי  מלא או חלקי ומוצעת גם כאשר המוצא הינו בלקני או מצרי.
 
תסמונת בלום (Bloom)
מחלה קשה הגורמת, בין היתר, למשקל לידה נמוך ובהמשך לקומה נמוכה, עקרות, רגישות יתר לשמש, ונטיה לגידולים סרטניים בגיל צעיר. תוחלת החיים היא כ- 40 שנה.
המחלה תוארה רק ביהודים אשכנזים, כאשר שיעור הנשאות הינו 1:100.
מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי  מלא או חלקי ומוצעת גם כאשר המוצא הינו בלקני או מצרי.
 
מחלת נימן פיק  (Niemann Pick disease type A )
מחלה קשה זו גורמת לאגירה של שומנים במוח. הסימנים מתחילים בגיל הילדות. המחלה מתבטאת בהפרעה בגדילה, הגדלת כבד וטחול, פיגור שכלי, שיתוק ואפילפסיה. המחלה גורמת למוות עד גיל  3 שנים. שיעור הנשאות אצל אשכנזים הינו  1:90.  מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי  מלא או חלקי ומוצעת גם כאשר המוצא הינו בלקני או מצרי.
 
 
מוקוליפידוזיס 4  (Mucolipidosis type 4 or ML4 )
מחלה ניוונית קשה של המוח שסימניה העיקריים הם פיגור שכלי, איחור בהתפתחות מוטורית והפרעות קשות בראייה כתוצאה מעכירות בקרניות וניוון רשתית הגורמים במקרים רבים לעיוורון מוחלט. סימני המחלה הראשונים מופיעים כבר לפני גיל שנה. שיעור הנשאות של מוטציה בגן אצל אשכנזים היא 1:100. מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי  מלא או חלקי ומוצעת גם כאשר המוצא הינו בלקני או מצרי.
 
תסמונת אשר (Usher syndrome type 1F )
החולים נולדים חרשים ובמהלך העשור השני לחיים מתחיל תהליך פרוגרסיבי של ירידה בראיה (רטיניטיס פיגמנטוזה) המביא לעיוורון. קיימות מספר תת קבוצות של תסמונת זו השונות זו מזו בדרגת החומרה, אולם סוג 1 הנו החמור מביניהם. שיעור הנשאות המשוער של מוטציה בגן אצל אשכנזים הינו כ- 1:100. מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי  מלא או חלקי ומוצעת גם כאשר המוצא הינו בלקני או מצרי.
צורות אחרות של תסמונת אשר תוארו בעדות אחרות וחלקן ניתנות לאבחנה. לכן אם יש מקרים של חרשות או עיוורון במשפחה יש להיוועץ בצוות המכון.
 
תסמונת אגירת גליקוגן מסוג 1a
(glycogen storage disease type 1a, GSD1a, Von Gierke)
מחלה תורשתית קשה שסימנים הראשונים מתחילים בשנה הראשונה לחיים וכוללים ירידות חדות ברמת הסוכר בדם, הפרעות קרישה והגדלת כבד. סבוכים מאוחרים יותר צפויים במעי, בכליות, בעצמות וגידולים בכבד.
שכיחות המוטציות באוכלוסיה הלבנה בעולם הינה 1:130 ואצל יהודים ממוצא אשכנזי שכיחותה  כ- 1:100. מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי  מלא או חלקי ומוצעת גם כאשר המוצא הינו בלקני או מצרי.
 
 
מחלת סירופ מייפל
(Maple Syrup Urine Disease – MSUD )
מחלה תורשתית קשה שסימניה הם הידרדרות נוירולוגית , חמצת מטבולית ושתן בעל ריח דומה לסירופ מייפל.  ללא טיפול הילדים מתים כבר בגיל חודש. דיאטה דלה בחומצות אמינו מסויימות מצליחה לעצור את התקדמות המחלה אבל לא לרפא נזק שכבר נגרם.
שכיחות המוטציה הנבדקת היא 1:113 ביהודים ממוצא אשכנזי. מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי  מלא או חלקי ומוצעת גם כאשר המוצא הינו בלקני או מצרי.
 
מחלת ניוון שרירים מסוג Nemaline (Nemaline myopathy type 2 )
מחלה המתבטאת בניוון שרירים מתקדם אשר יכול להתחיל החל מהלידה ועד העשור השני לחיים. מוכרים מספר גנים הגורמים למחלת Nemaline. בחלק מהמקרים ההורשה אוטוזומלית דומיננטית, בסיכון של 50% להעברת גן פגום ובאחרים ההורשה אוטוזומלית רצסיבית ואז סיכון ההישנות בצאצאים הוא 25%. ביהודים ממוצא אשכנזי מוכרת מוטציה המועברת בהורשה אוטוזומלית רצסיבית. שכיחות הנשאים 1:108 ואצל רובם תוארה מוטציה אחת.  מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי  מלא או חלקי ומוצעת גם כאשר המוצא הינו בלקני או מצרי.
 
מחלת גושה מסוג 1 (Gaucher type 1 )
סימניה העיקריים  של מחלת גושה הינם כבד וטחול מוגדלים, אנמיה, טרומבופניה (מיעוט טסיות בדם)  דימומים ונטייה לסיבוכים בעצמות. המוטציה הנפוצה ביותר אצל יהודים אשכנזים גורמת למחלה קלה ביותר. מוטציות אחרות גורמות ברוב המקרים למחלה בדרגה חמורה יותר ובמקרים מסוימים החולים נזקקים לטיפולים רפואיים, הכוללים  אספקת אנזים מלאכותי במתן תוך ורידי. רוב החולים במחלה זו נמצאו בקרב אשכנזים ושכיחות הנשאים בקרבם מגיעה לכדי 1:17. לבני זוג של נשאים אשכנזים  שמוצאם אינו אשכנזי, או אשכנזי רק מצד הורה אחד אנו מבצעים גם בדיקה ביוכימית (פעילות האנזים בדם) ושילוב הבדיקות מאפשר זיהוי 75%-94% מהנשאים. חשוב להדגיש כי ביהודים לא שכיחה מחלת גושה מסוג 2 הגורמת גם לנזק מוחי. ניתן לבצע בדיקה זו בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי ומוצעת גם כאשר המוצא הינו בלקני או מצרי,  או אחד אשכנזי או בלקני או מצרי והשני  נוצרי. יש לציין שהבדיקה אינה מומלצת ע"י אגוד הגנטיקאים.
 
 
גלקטוזמיה Galactosemia))
גלקטוזמיה הינה מחלה אוטוזומלית רצסיבית הקשורה למטבוליזם של גלקטוז. לרוב תסמיני המחלה מתבטאים כבר בשבועות הראשונים של החיים עקב החשיפה לחלב-אם או פורמולה לא צמחית.
התסמינים  כוללים: הקאות, שלשולים, איבוד משקל, היפוטוניה, צהבת, דלקות חוזרות, קטרקט ונטייה לדימומים. ללא טיפול המחלה עלולה לגרום לתחלואה קשה ואף לתמותת התינוקות.
אצל יהודים ממוצא אשכנזי המוטציה השכיחה הינה חסר של5.5kb , ושכיחות הנשאים לה באוכלוסיה זו הינו 1:127 . הבדיקה מתאימה ליהודים ששני בני הזוג הם ממוצא אשכנזי מלא או חלקי ומוצעת גם כאשר המוצא הוא בלקני או מצרי.
 
תסמונת ז'ובר Joubert Syndrome type 2 )    2)
תסמונת תורשתית, אוטוזומית רצסיבית חמורה הקשורה להתפתחות לקויה של המח הקטן וגזע המוח. לחולים פיגור התפתחותי ושכלי והתכווצויות.
אחד מתוך כ – 92 אנשים ממוצא אשכנזי הינו נשא של מוטציה מוכרת בגן למחלה זו. 
הבדיקה לזיהוי נשאים מוצעת לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי  ומוצעת גם כאשר המוצא הינו בלקני או מצרי.
 
                           חסר של ליפואמין דהידרוגנאז
Lipoamide Dehydrogenase Deficiency (LDD)
מחלה אוטוזומלית רצסיבית אשר תסמיניה יכולים להופיע מיד עם הלידה או מאוחר יותר בילדות. התסמינים הם כאבי בטן קשים עם הקאות מרובות, תפקוד בלתי תקין של הכבד ולעיתים הפרעות נוירולוגיות. ככל שהמחלה מתחילה מוקדם יותר התסמינים הנוירולוגיים קשים יותר. המחלה אופיינה במשפחות של יהודים ממוצא אשכנזי . אחד מכל כ-90 אשכנזים נושא את המחלה. בדיקת סקר זו מתאימה לזוגות ששניהם ממוצא אשכנזי, מצרי או בלקני מלא או חלקי. אחוז הגילוי של הבדיקה הינו 86% .
 
 
תסמונת אשר מטיפוס  3A( Usher syndrome type 3A)
אחת מקבוצת מחלות שתסמיניהן הן חירשות מלידה ותהליך מתקדם של הידרדרות הראיה (רטיניטיס פיגמנטוזה) המביא לעיוורון בעשור השני לחיים. לאשר 3 תורשה אוטוזומלית רצסיבית ושכיחות הנשאים אצל אשכנזים הינה כ  1:110 . מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי, מצרי או בלקני מלא או חלקי.
עקב העובדה כי קיימות מספר צורות של תסמונת אשר, במקרים של חירשות או עיוורון במשפחה יש להיוועץ בצוות המכון.
 
טירוזינמיה (Tyrosinemia)
מחלה אוטוזומלית רצסיבית אשר גורמת למחלת כבד מתקדמת ותפקוד לקוי של הכליות. קיים גם סיכון מוגבר לממאירויות בכבד.
המחלה תוארה באשכנזים. שכיחות הנשאים בקרב אשכנזים הינה 1:90.
הבדיקה תוצע לנבדקים ממוצא אשכנזי, מצרי או בלקני מלא או חלקי.
 
אטקסיה טלנגיאקטזיה (Ataxia Telangiectasia, AT  )
מחלה קשה המתחילה בגיל הילדות בהפרעות בתנועה עם קושי בשיווי משקל. בהמשך מופיעה הרחבה של כלי דם בעיניים ובעור (" טלנגיאקטזיה"). לחולים במחלה יש סיכון מוגבר לגידולים סרטניים ופגם במערכת החיסונית הגורם לנטיה לדלקות ריאה חוזרות. המחלה תוארה בשכיחות מוגברת ביהודים ממוצא צפון אפריקאי (במיוחד מרוקו, טוניס). מעריכים שבקרב יהודים ממוצאים אלו אחד מתוך  40-80 איש נושא גן פגום למחלה זו.  הבדיקה מוצעת לזוגות בהם שני בני הזוג הם ממוצא צפון אפריקאי (מרוקו, טוניס, אלג'יר, לוב, מצרים) באופן מלא או חלקי.
 

תסמונת אגירת גליקוגן מסוג 3

(Glycogen storage disease type 3 , GSD3)

מחלה זו מתחילה להתבטא בילדות בירידה חדה ברמת הסוכר בדם, הפרעות עיכול, עיכוב גדילה והגדלת כבד. חומרת המחלה שונה בין חולים ולעיתים יש שיפור בחומרה בגיל ההתבגרות. במקרים אחרים מופיעים סימפטומים של חולשת שרירים אצל מבוגרים חולים.
המחלה תוארה ביהודים ממוצא צפון אפריקאי (במיוחד מרוקו וטוניס) ובהם שיעור  הנשאים מוערך כ- 1:35. הבדיקה מוצעת לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא צפון אפריקאי מלא או חלקי (מרוקו, טוניס, אלג'יר, לוב, מצרים).
 
אנמיה ע"ש פנקוני  מסוג A (A Fanconi anemia)
מחלה קשה שסימניה העיקריים הינם מומים בגפיים, אנמיה קשה (חוסר תאי דם שונים) ונטיה מוגברת לגידולים סרטניים. לחלק מהחולים יש גם קומה נמוכה, היקף ראש קטן ופיגור שכלי.
סוג A של המחלה שכיח ביהודים ממוצא מרוקאי ושיעור הנשאות של המוטציה הנבדקת בסקר הינו 1:100. הבדיקה מוצעת לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא צפון אפריקאי (מרוקו, טוניס, אלג'יר, לוב, מצרים) מלא או חלקי. אחוז הגילוי של הבדיקה הינו 80% .
 
 
Cerebrotendinous Xanthomatosis (CTX)
מחלה תורשתית אוטוזומית רצסיבית הקשורה למטבוליזם בלתי תקין של כולסטרול וחומצות מרה. אצל חולים מצטברים חומרי פירוק ברקמות שונות והתסמינים הראשונים יכולים להופיע כבר בגיל ההתבגרות. ההצטברות פוגעת באיברים שונים בגוף. היא גורמת להופעת גושים (קסנטומות) מתחת לעור ובגידים (בעיקר גיד אכילס), לקטרקט ובהמשך לפגיעה עצבית נרחבת. חלק מהתסמינים אינם הפיכים גם לאחר טיפולים.
המחלה תוארה בשכיחות מוגברת אצל יהודים ממוצא צפון אפריקאי . אדם אחד מתוך  50-80 אנשים  מאוכלוסיות אלו הוא נשא של מוטציה בגן למחלה.  הבדיקה לזיהוי נשאים מוצעת לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא צפון אפריקאי (מרוקו, אלגיר, טוניס, לוב, מצרים) מלא או חלקי.

 

חרשות לא סינדרומית  הנגרמת על ידי הגן TMC1
פגם בשמיעה המורש באופן אוטוזומלי רצסיבי.  ביוצאי מרוקו דווח על שכיחות מוגברת של נשאים. 1 מכל 50 נבדקים ימצא נשא. קרוב ל40% ממקרי חירשות לא סינדרומית ביוצאי מרוקו נובעים ממוטציות בגן זה. הבדיקה מוצעת לנבדקים ששני בני הזוג ממוצא צפון אפריקאי מלא או חלקי (לוב, מרוקו, טוניס, אלג'יר, מצרים).  אחוז הגילוי של הבדיקה הינו 75% .
 
 

מחלת ניוון שרירי חגורת הכתפיים מסוג B2

Limb Girdle Muscular Dystrophy type 2B))

מדובר במחלה הגורמת לניוון שרירים המתחיל ברוב המקרים בעשור השני או שלישי לחיים ומתבטא בחולשה מתקדמת של גפיים וחגורת כתפיים. המחלה שכיחה במיוחד ביהודים ממוצא לובי (טריפוליטאי).
שכיחות הנשאים בלובים היא 1:10 לערך, ובכל החולים זוהתה מוטציה זהה.
הבדיקה מוצעת לזוגות בהם כל אחד מבני הזוג ממוצא צפון אפריקאי מלא או חלקי (לוב, מרוקו, טוניס, אלג'יר, מצרים).
 
מחלת Megalencephalic Vacuolating Leukoencephalopathy (MLC1 )
מחלה הגורמת להגדלה מואצת של הקף הראש במהלך השנה הראשונה לחיים ואח"כ התחלה של הפרעה נוירולוגית. ההתדרדרות הנוירולוגית גורמת לספסטיות והליכה לא יציבה (אטקסיה). רובם מפתחים מחלה אפילפטית עם פגיעה בחומר הלבן של המוח. ההתדרדרות איטית ובחלק מהמקרים אין פגיעה קוגניטיבית (שכלית). המחלה שכיחה במיוחד ביהודים ממוצא לובי. שכיחות הנשאים בלובים היא 1:40,  ובכל החולים זוהתה מוטציה זהה. הבדיקה מוצעת לזוגות בהם כל אחד מבני הזוג ממוצא צפון אפריקאי מלא או חלקי (לוב, מרוקו, טוניס, אלג'יר, מצרים).
 
Progressive cerebello-cerebral atrophy (PCCA)
מחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית של ניוון מוחי מתקדם אשר באה לידי ביטוי בהיקף ראש קטן, עוויתות ופיגור שכלי קשה. המחלה תוארה אצל יהודים יוצאי מרוקו ועירק. לכל אחת מהאוכלוסיות מוטציה אופיינית שונה. השכיחות היא דומה, אחד לכל 42-43 אנשים ממוצאים אלו הינו נשא של המוטציה האופיינית. הבדיקה לאיתור נשאים תוצע ליהודים ששני בני הזוג יוצאי צפון אפריקה (במיוחד מרוקו), עירק, כורדיסטן מלא או חלקי  או זוגות ממוצא מעורב (מהמוצאים הנ"ל). הבדיקה במימון של משרד הבריאות.
 
תסמונת קוסטף (3 Methyl Glutaconic Aciduria, 3MGA )
המחלה מתאפיינת בניוון עצב הראיה עם ליקוי ראיה ובעיות נוירולוגיות המתחילות בגיל הילדות ומתבטאות בהפרעות תנועה ושיווי משקל. הממצאים נוטים להחמיר עם הזמן.
המחלה מופיעה ביהודים ממוצא עירקי ושכיחות הנשאים היא 1:40 לערך. בכל החולים תוארה מוטציה זהה. הבדיקה מוצעת לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא עירק או כורדיסטן מלא או חלקי או זוגות ממוצא מעורב (מהמוצאים הנ"ל). הבדיקה במימון של משרד הבריאות.
 
 
 
 
 
פנילקטונוריה (Phenylketonuria)
המחלה נובעת מחוסר פעילות של האנזים פניל-אלנין הידרוקסילאז בכבד. סימני המחלה הראשונים מתחילים בסביבות גיל 4 חדשים. המחלה באה לידי בטוי בהקאות, היפראקטיביות ותנועות לא רצוניות ופיגור שכלי. קיימת ירידה בהקף הראש ובחלק מהמקרים יש התקפי אפילפסיה.
בילודים מבוצע סקר לאבחון המחלה. במקרה והמחלה מאובחנת מיד לאחר הלידה קיים טיפול הכולל כלכלה דלת פניל אלנין. הקפדה על טיפול נאות יכולה לאפשר גדילה תקינה. משך הטיפול האופטימלי עדיין שנוי במחלוקת אך אין ספק שמידה מסויימת של דיאטה מחוייבת כל החיים.
המחלה שכיחה יחסית ביהודים ממוצא תימני ובכולם  אותרה אותה מוטציה. הבדיקה מוצעת לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא תימני מלא או חלקי.
 
מטכרומטיק לאוקודיסטרופי
(Metachromatic Leukodystrophy, infantile type – MLD )

תימני (במיוחד מאזור חבן). שכיחות הנשאים היא 1:50 תימנים ו- 1:17 חבנים. בכל החולים אובחנה מוטציה אחת והיא שנבדקת בבדיקת הסקר.
הבדיקה מוצעת לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא תימני מלא או חלקי. הבדיקה במימון של משרד הבריאות.

 

רטיניטיס פיגמנטוזה -26 Retinitis pigmentosa , RP-26))
רטיניטיס פיגמנטוזה הינה קבוצה הטרוגנית של מחלות תורשתיות שבכולן הרס מתקדם של הרשתית, שדה הראיה הולך ומצטמצם עד למצב של עיוורון כמעט מלא.  יותר מ –50 אזורים בגנום קשורים למגוון הגדול של המצבים הפתולוגיים שבקבוצה זו . אחד מגנים אלו הינו CERKL (  RP26 ).
המחלה דווחה בשכיחות גבוהה בבני העידה התימנית בארץ וגורמת לניוון רשתית קשה במיוחד. נפגעים תאי הפוטו רצפטורים משני הסוגים cons   ו  rods  עם אובדן של שדה הראיה ההיקפי והמרכזי גם יחד בגיל צעיר יחסית. אצל יוצאי תימן אותרה בגן CERKL מוטציה אחת בשכיחות 1 ל- 22 .
הבדיקה מוצעת לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא תימני מלא או חלקי.
 

חרשות הנגרמת ע"י הגנים קונקסין 26 וקונקסין 30

עד למחצית המקרים בהם קיימת חרשות גנטית המועברת בהורשה אוטוזומלית רצסיבית נגרמים מפגם בגן קונקסין 26. אצל אשכנזים דווחה נשאות של מוטציה בגן  ב- 5% מהאוכלוסיה אך קיימות מוטציות גם בבני עדות אחרות. אצל יוצאי עירק ובוכרה ידועה מוטציה יחודית ושכיחה.
שילוב של מוטציה בקונקסין 26, עם חסר בגן לקונקסין 30 גורמת גם היא לחרשות ולכן הבדיקה כוללת שלילת מוטציות שכיחות בקונקסין 26 וחסר בקונקסין 30.
הבדיקה מבוצעת לזוגות בכל המוצאים למרות ששכיחות הנשאות ביהודים שאינם אשכנזים (חוץ מעירקים ובוכרים) אינו ידוע. בכל המוצאים נבדקות 2 מוטציות שכיחות בגן קונקסין 26 ומוטצית חסר בקונקסין 30. ביהודים ממוצא עירק וכורדיסטן מוסיפים מוטציה יחודית אחת וביהודים ממוצא בוכרה (אוזבקיסטן, טג'קיסטן, טשקנד, סמרקנד) מוסיפים מוטציה יחודית אחרת.
במשפחות בהן קיים סיפור משפחתי של חרשות יש צורך לבצע ברור מעמיק יותר  ולצורך זה יש לפנות ליעוץ גנטי. בדיקה זו אינה מומלצת ע"י אגוד הגנטיקאים.
 
תסמונת קוקיין מטיפוס  A(Cockayne syndrome  type A  )
מחלה אוטוזומית רצסיבית העוברת בתורשה ופוגעת במערכת העצבים, בעיניים וגורמת לכשל בגדילה ופיגור שכלי. במחלה הקלאסית התסמינים מתחילים בערך עד גיל שנה והתמותה עד גיל 20. קיימות גם צורות קלות יותר בהם הסימנים מתחילים מאוחר יותר. שיעור הנשאות של המחלה בבני המגזר הערבי נוצרי הינו 1:15 . מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג הם ממוצא זה (חלקי או מלא).   
 
 
Infantile cerebral and cerebellar atrophy (ICCA)
מחלה ניוונית קשה אשר סימניה הראשונים מבוטאים כבר בגיל מספר שבועות: קשיים בבליעה, פגם בראיה ובמיקוד ועוויתות. בהמשך, רטט בשרירים, עיכוב משמעותי בהתפתחות כולל פיגור שכלי והיקף ראש קטן.  למחלה תורשה אוטוזומלית רצסיבית והיא תוארה באוכלוסיית יוצאי קווקז. לאוכלוסייה זו מוטציה אופיינית בשכיחות של 1:20, כלומר אחד לכל 20 אנשים  הינו נשא של המוטציה. הבדיקה לאיתור נשאים מוצעת לזוגות בהם שני בני הזוג הם ממוצא קווקזי מלא או חלקי. הבדיקה במימון של משרד הבריאות.
 
 
 
 
Severe Methyleneterahydrofolate Reductase (MTHFR) Deficiency
תסמונת תורשתית, אוטוזומלית רצסיבית חמורה הקשורה לפגם מטבולי הגורם לעלייה ברמות הומוציסטאין בדם ובשתן וירידה ברמות מתיונין בדם. לחולים פיגור התפתחותי ושכלי, התכווצויות ומיקרוצפליה. אחד מתוך כ – 39 אנשים ממוצא אוזבקיסטן (בוכרה) הינו נשא של מוטציה מוכרת בגן למחלה זו.  הבדיקה לזיהוי נשאים מוצעת לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אוזבקי (בוכרי) מלא או חלקי. 
 
תסמונת אשר מטיפוס A 2 (A Usher syndrome type 2)
לחולים בתסמונת אשר 2, חירשות בינונית עד חמורה אשר מתחילה בגיל הילדות ועיוורון מתקדם עקב רטיניטיס פיגמנטוזה. למחלה תורשה רצסיבית אוטוזומלית וברוב המקרים נגרמת עקב מוטציות בגן USH2A ,אשר לו תפקיד בתאי העצב הקשורים לראיה ולשמיעה. שיעור הנשאות המשוער אצל יהודים יוצאי אירן הינו 1:26 . מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא איראני מלא או חלקי. מכוון שקיימות צורות נוספות של התסמונת (גם אצל קבוצות אתניות אחרות) , מומלץ להתייעץ בצוות המכון הגנטי בכל מקרה של חירשות או עיוורון במשפחה (גם חלקיים).
 
HIBM) )Hereditary Inclusion Body Myopathy
תסמונת נוירומוסקולרית, מתאפיינת בבוגרים בחולשת שרירים (בעיקר בפלג גוף תחתון) ובפתולוגיות שונות במערכת השריר. המחלה תוארה ביהודים ממוצא איראני, שכיחות הנשאים 1:38.
מומלץ לבדוק את המחלה  בזוגות ששניהם ממוצא איראני מלא או חלקי. המוטציה מאתרת 99% מהנשאים
ממוצא זה.
 
תסמונת Walker-Warburg (WWS )
תסמונת הגורמת לפגיעה בתפקוד שרירים והתפתחות  המח והעיניים.  המחלה נגרמת עקב העדר או ירידה בפעילות האנזימים הקשורים לגליקוזילציה - הגליקוזיל-טרנספרזות . החולים בצורה הקשה של המחלה סובלים מחולשת שרירים, התכווצויות ועיוורון ולרוב נפטרים לפני גיל 3.  שינויים במספר גנים אחראיים לתסמונת WWS ואצל יהודים ממוצא אשכנזי הגן הפגוע הינו FKTN  . אצל החולים ממוצא זה אותרה מוטציה אחת ושכיחות הנשאים בדיווחים שונים הינה 1:70-1:100.
 
Progressive cerebello-cerebral atrophy מטיפוס 2 (PCCA2).
מחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית של ניוון מוחי מתקדם אשר באה לידי ביטוי בהיקף ראש קטן, עוויתות ופיגור שכלי קשה. המחלה תוארה ביהודים יוצאי מרוקו וקשורה למוטציות אופייניות למוצא בשכיחות של . 1: 37-1:45  הבדיקה לאיתור נשאים תוצע ליהודים כאשר שני בני הזוג ממוצא צפון אפריקאי או שילוב של צפון אפריקה ומצרים.


זימון תורים: 03-7620620


 


אינטרטק - בניית אתרים