במרכז לבריאות האישה מוצעות מגוון בדיקות גנטיות לזוגות העומדים להביא ילדים לעולם. רוב הבדיקות הגנטיות        במרכז מתבצעות טרם הכניסה להריון וחלקן במהלכו.

  מטרת הבדיקות הגנטיות לאתר מומים גנטיים אצל בני הזוג, הצפויים לפגוע בהתפתחותו התקינה של העובר.

  במידה וקיימת הסתברות לפגיעה בהתפתחות העובר, מציע מרכז בריאות האשה ברמת אביב ליווי והכוונה לבני הזוג באמצעות יעוץ גנטי המבוצע על ידי מיטב הרופאים                        הגנטיקאים בארץ.                                                                          
  הייעוץ הגנטי מציג את הסיכוי הסטטיסטי לפגיעה בעובר ואת ההשלכות העלולות לנבוע מכך.

  להורדת טפסים לפני ביצוע בדיקות סקר גנטיות לחץ כאן

מידע כללי על בדיקת הנשאות

בכל הריון של זוג בריא קיים סיכון של כ- 3%-4% להתפתחות עובר עם מום מולד או הפרעה התפתחותית. כמובן שכאשר ידוע על בעיה גנטית בהריון קודם או במשפחה המורחבת, סיכון זה עלול להיות גבוה יותר.

מטרת בדיקות הסקר הגנטי היא לאתר נשאות סמויה של מחלה גנטית באנשים בריאים שאין במשפחתם חולים במחלה גנטית זו.

המושג "נשאות" מתייחס למצב שבו באדם בריא לחלוטין נמצא שינוי גנטי סמוי בגן מסויים (מוטציה).

בכל המחלות הנבדקות, פרט לתסמונת X שביר, הכרחית נשאות אצל שני ההורים לאותה מחלה כדי שיהיה סיכון לצאצא חולה. לכן, אם אחד ההורים נבדק ולא נמצא אצלו שינוי בגן, אזי הסיכון לצאצא חולה הינו קטן ביותר ואין המלצה לבדיקת ההורה השני לאותה מחלה .

תסמונת X שביר מועברת על ידי האם בלבד.

את מי בודקים, את הגבר או את האישה?

מאחר ואת תסמונת ה- X השביר יש לבדוק רק אצל האישה, מקובל לבצע גם את יתר הבדיקות בדגימת דם זו. למרות זאת, במצבים מיוחדים עדיף לבצע בדיקות מסוימות דווקא אצל הגבר. ההחלטה תלויה בעיקר במוצא בני הזוג. אחת המחלות בהן יש עדיפות ברורה לבדיקת הבעל היא מחלת טאי זקס. במידת הצורך ולפי בקשתכם, הצוות ימסור מידע נוסף על הנושא.

אילו בדיקות לבצע?

עליכם לקרוא את דפי ההסבר המפרטים אילו בדיקות ניתן כיום לבצע במכון אצל זוגות בהתאם למוצא האתני (עדתי). לידיעתכם, הבדיקות למחלות ציסטיק פיברוזיס, טאי זקס ודיסאוטונומיה משפחתית ממומנות ע"י משרד הבריאות ולכן הינן ללא תשלום (לזוגות שנמצאים בסיכון יתר בשל מוצאם).

מכיוון שחומרת המחלות הניתנות לבדיקה ושכיחותן שונה ממחלה למחלה, המחלות מחולקות לשלוש קבוצות, לפי שכיחות הנשאות וחומרת המחלה.  

ברשימה המצורפת ישנו תקציר של התסמינים והתופעות העיקריות של כל אחת מהמחלות. על פי רשימה זו תוכלו להחליט אם הנכם מעוניינים בבצוע בדיקות לכל המחלות האפשריות או רק לחלקן.

במידה וידוע במשפחה על מחלה גנטית, פיגור שכלי, מומים מולדים, עיוורון, חירשות ופטירה של תינוקות או ילדים - יש לציין זאת בשאלון במקום המתאים. מחלות רבות הניתנות לאבחון מדויק, לא מוצעות במסגרת הסקר וכן לעיתים דרוש ברור משפחתי מעמיק, אצלנו או במעבדה חיצונית.

להלן מפרט המחלות והביטוי הקליני העיקרי שלהן:

1.בדיקות המוצעות לבני רוב העדות:

קבוצה זו כוללת שלוש מחלות: תסמונת X שביר, SMA וציסטיק פיברוזיס.

תסמונת ה- X השביר שכיחה בכל העדות בארץ ולכן ניתן לבצעה אצל נשים מכל מוצא (יהודי ולא יהודי). מחלת SMA שכיחה בכל העדות בארץ ולכן ניתן לבצעה בנשים או גברים מכל מוצא. ציסטיק פיברוזיס אינה אופיינית לעדה מסוימת, אולם יש משמעות רבה לארץ המוצא ולאפשרות  לאבחן את נשאות המחלה. ניתן לבצע את הבדיקה בנשים או בגברים במוצאים המתאימים לפי פרוט המצורף בהמשך (בדיקת CF ממומנת ע"י משרד הבריאות).

2. בדיקות המוצעות לבני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי (בנוסף לבדיקות שהוזכרו מעלה בסעיף 1):

א.      מחלות חמורות ושכיחות: מחלת קנוואן, דיסאוטונומיה משפחתית (במימון משרד הבריאות), טאי זקס (בדיקה זו במימון משרד הבריאות. יש עדיפות לבדיקת הבעל). 

ב.      מחלות חמורות אך שכיחות פחות: אנמיה ע"ש פנקוני מסוג C, מחלת בלום, מחלת נימן פיק מסוג A, מוקוליפידוזיס 4, מחלת  Usherמסוג 1, מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1, מחלת סירופ מייפל (MSUD ), מחלת ניוון שרירים מסוג  , nemaline myopathy גלקטוזמיה.

ג.        מחלות שדרגת חומרתן נמוכה יותר ושכיחות פחות באוכלוסית האשכנזים:  אלפה 1 אנטי טריפסין.

ד.      מחלות שדרגת חומרתן נמוכה יותר אך הן שכיחות באוכלוסיית האשכנזים וניתנות לבדיקת סקר: מחלת גושה מסוג 1, חרשות הנגרמת ע"י הגנים קונקסין 26 ו- 30. יש לציין שמחלות אלה אינן מומלצות ע"י איגוד הגנטיקאים.

בסה"כ מוצעות כיום 18 בדיקות בזוגות ששניהם ממוצא אשכנזי מלא או חלקי.

3. בדיקות המוצעות לבני זוג ממוצא זהה שאינו אשכנזי (גם באופן חלקי) בנוסף לבדיקות שהוזכרו למעלה בסעיף 1:

א.      מחלות חמורות ושכיחות:

       ליהודים ממוצא עירקי : מחלת קוסטף (3MGA  ).

       ליהודים ממוצא מרוקו, טוניס, אלג'יר: אטקסיה טלנגיאקטזיה (AT), מחלת אגירת

       גליקוגן מסוג 3 , מחלת פנקוני מסוג A.

        ליהודים ממוצא לוב: מחלת ניוון שרירים מסוג 2B, מחלת MLC1 .

       ליהודים ממוצא תימני: מחלת פנילקטונוריה (PKU ), מטכרומטיק לאוקודיסטרופי

       ((MLD ומחלת רטיניטיס פיגמנטוזה מטיפוס 26 (RP26 ).     

ב.      מחלות חמורות אך שכיחות פחות: 

       ליהודים יוצאי בלקן (בולגריה, יוון, יוגוסלביה, תורכיה האירופאית, אלבניה, מקדוניה,

        קרואטיה, סרביה, סלובניה, מונטנגרו, בוסניה): דיסאוטונומיה משפחתית, מחלת אגירת

        גליקוגן מטיפוס 1, קנוואן, טיי זקס (בדיקה זו ממומנת ע"י משרד הבריאות). יש עדיפות

        לבדיקת הבעל). בנוסף אנו ממליצים לשקול הוספת שאר המחלות שברשימת האשכנזים.

       ליהודים ממוצא מרוקו, טוניס, אלג'יר: מחלת ניוון שרירים מסוג 2B, מחלת MLC1, טי

        זקס (בדיקה זו במימון משרד הבריאות. יש עדיפות לבדיקת הבעל). (בנוסף לסעיף 3א).   

       ליהודים יוצאי לוב:  אטקסיה טלנגיאקטזיה (AT), מחלת אגירת גליקוגן מסוג 3 , מחלת

       פנקוני מסוג A  , טי זקס (בדיקה זו במימון משרד הבריאות. יש עדיפות לבדיקת הבעל).

        (בנוסף לסעיף 3א).

       ליהודים יוצאי מצרים – ניתן לשקול את הסקר האשכנזי המלא שפורט בסעיף 2 ובנוסף

       לשקול את המחלות שהומלצו ליוצאי צפון אפריקה כולם בסעיף 3א ו- 3ב (יוצאי מרוקו,

       טוניס, אלגי'ר, לוב). יש לציין שהבדיקות בסעיף זה אינן מומלצות ע"י איגוד הגנטיקאים

       ויתכן שלא ימומנו ע"י הביטוח המשלים.

ג. מחלות שניתנות לבדיקת סקר שדרגת חומרתן נמוכה, שכיחותן אינה ידועה או שקיימת

   הסתייגות אתית של איגוד הגנטיקאים מביצועם:

   חרשות הנגרמת ע"י הגן קונקסין  26/30.

4. בדיקות המוצעות לבני זוג שאחד אשכנזי (גם באופן חלקי) והשני אינו אשכנזי (בנוסף לבדיקות שהוזכרו למעלה בסעיף 1):

ב. מחלות חמורות אך שכיחות פחות:

טיי זקס אם בן הזוג שאינו אשכנזי הינו ממוצא בלקני חלקי או מלא או צפון אפריקאי.  (בדיקה זו במימון משרד הבריאות. יש עדיפות לבדיקת הבעל).

ג. מחלות שדרגת חומרתן נמוכה ושכיחותן אינה ידוע אצל יהודים שאינם אשכנזים:

 גושה מסוג 1, קונקסין 26/30 . יש לציין שמחלות אלה אינן מומלצות ע"י איגוד הגנטיקאים.

5. בדיקות המוצעות לבני זוג שאחד נוצרי אירופאי והשני  אשכנזי (גם באופן חלקי) בנוסף לבדיקות שהוזכרו מעלה בסעיף 1:

א. מחלות שכיחות באוכלוסיית האשכנזים, דווחו גם אצל נוצרים וניתנות לבדיקת סקר: מחלת גושה מסוג 1, מחלת אלפה-1 אנטי טריפסין, חרשות הנגרמת ע"י הגנים קונקסין 26 ו- 30, מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1. יש לציין שגושה וחרשות על רקע קונקסין אינן מומלצות ע"י אגוד הגנטיקאים.

6. בדיקות המוצעות לבני זוג שאחד נוצרי אירופאי והשני אינו אשכנזי (גם באופן חלקי) בנוסף לבדיקות שהוזכרו מעלה בסעיף 1:

א. מחלות שניתנות לבדיקת סקר ושכיחותן אינה ידועה: חרשות הנגרמת ע"י הגן קונקסין 26 ו- 30. יש לציין שבדיקה זו אינה מומלצת ע"י אגוד הגנטיקאים.

7. בדיקות המוצעות לבני זוג ששניהם ממוצא נוצרי אירופאי בנוסף לבדיקות שהוזכרו מעלה בסעיף 1:

א. מחלות שניתנות לבדיקת סקר ושכיחותן אינה ידועה: חרשות הנגרמת ע"י הגן קונקסין 26 ו- 30 (יש לציין שבדיקה זו אינה מומלצת ע"י אגוד הגנטיקאים), אלפה 1 אנטיטריפסין, מחלת אגירת גליקוגן מטיפוס 1 .

לזוגות שמוצאם יהודי ואינו אשכנזי וכן לערבים מומלץ לבצע בדיקת נשאות לתלסמיה. בדיקה זו ניתנת לבצוע בספירת דם פשוטה אליה מופנים ע"י הרופא המטפל.

לסיום…..

יש לציין כי יש לבצע את הבדיקות הנ"ל רק פעם אחת. אין צורך לחזור על הבדיקות, אך מומלץ להתעדכן בכל הריון באשר לזמינות בדיקות נוספות או מוטציות נוספות שנוספו למחלה שנבדקה כבר. בנוסף, מכיוון שלמציאת גן פגום בנבדק או נבדקת יש השלכות אפשריות גם על בני משפחה אחרים, נבקשכם ליידע בני משפחה הנמצאים גם הם בסיכון, על תוצאות הבדיקה, או להתיר לנו למסור מידע לבני המשפחה, במידה והמטפלים בהם יפנו אלינו בעניין.

עליכם לדעת כי המחלות שאנו מציעים לבדוק הן רק המחלות השכיחות ביותר בעדות מסוימות. ביצוע הבדיקות על סמך המוצא האתני מוריד בצורה ניכרת את הסיכון להופעת המחלות האמורות, אולם לא מבטלת אותו לחלוטין. אם ברצונכם לקבל מידע אודות האפשרות לאבחן מחלה גנטית כלשהי שאינה מופיעה ברשימת הבדיקות, יש לברר עם המכונים הגנטיים בבתי החולים.

תסמונת כרומוזום  X שביר (Fragile X)

תסמונת כרומוזום X שביר היא מהגורמים השכיחים ביותר לפיגור שכלי משפחתי. מאפיני התסמונת העיקריים הינם: פיגור שכלי, מראה פנים טיפוסי ואשכים גדולים אצל הבנים. שכיחות פיגור שכלי כתוצאה מהפגם היא כ- 1/4000 בנים ו- 1/8000 בבנות. במחקרים שונים נמצא כי אחת מכל 157 נשים נושאת את הפגם בצורה סמויה. אשה נשאית הינה בריאה אולם עלולה ללדת ילד חולה ולכן, בכל מקרה של נשאות אצל אישה, מומלץ לבצע אבחון טרום לידתי בהריון.

אם ידוע על מקרה של פיגור שכלי הפרעות למידה, אוטיזם או PDD במשפחה המורחבת, יש ליידע את צוות המכון, לפני ביצוע הבדיקה.

מחלות עם תורשה אוטוזומלית רצסיבית

בכל המחלות המתוארות עלול להיוולד צאצא חולה רק אם שני בני הזוג נשאים של גן לא תקין (עם מוטציה) לאותה מחלה. לכן הבדיקה מתבצעת בשלבים. בשלב ראשון נבדק אחד מבני הזוג ורק אם נמצא נשא אזי נבדק בן הזוג השני.

ציסטיק פיברוזיס (Cystic Fibrosis)

מחלה תורשתית חמורה הפוגעת בעיקר בתיפקוד הריאות והלבלב. החולים סובלים ממחלת ריאות כרונית, קשיים בעיכול, ספיגת המזון וסכרת. תוחלת החיים הממוצעת היא כ- 40 שנה.

מוטציות בגן תוארו בכל העמים והעדות אך שיעור הנשאים נע בין  1:20 לבין 1:100 בעדות השונות. ביהודים הבדיקה מומלצת לבני כל העדות חוץ מאשר  מקרים בהם אחד מבני הזוג ממוצא הודי, אתיופי, לבנון, סוריה מלא. הבדיקה מומלצת גם לנוצרים ומוסלמים.

במידה ומדובר בזוגות מעורבים, בני עדות שונות, רצוי לבדוק תחילה את בן הזוג אשר בו הסיכוי לזיהוי מוטציה הוא גבוה יותר ועל כך תוכלו לקבל יעוץ בזמן הקבלה. הבדיקה במימון משרד הבריאות.

מחלת Spinal Muscular Atrophy  (SMA)

מחלה חמורה הגורמת לחולשת שרירית פרוגרסיבית שנגרמת ע"י ניוון עצבים. קיימים 3 תת סוגים של המחלה לפי זמן התחלת הסימנים:

1.                     type 1 : סימני המחלה מתחילים לפני גיל 6 חדשים והחולים שורדים בד"כ עד גיל שנתיים.

2.                     type 2 : סימני המחלה מתחילים בין גיל 6 ל- 12 חדשים והחולים שורדים ברובם לפחות עד העשור השלישי  אולם עם מוגבלויות קשות.

3.                     type 3 : סימני המחלה מתחילים אחרי גיל שנה. תוחלת החיים אינה נפגעת אולם החולים מאבדים את כושר ההליכה עד העשור השלישי או רביעי.

הגן האחראי למחלה הינו SMN1. שכיחות הנשאים מוערך כ 1:50 בכל העדות בישראל. אצל הקראים מדובר בשכיחות גבוהה אף יותר. ב- 95%-98% מהנשאים מדובר בחסר של אזור מסוים בגן אותו ניתן לזהות. בשאר המקרים מדובר במוטציות שאינן נבדקות בבדיקות הסקר.

בדיקת הנשאות מזהה נשאים במהימנות של 90%.  על מנת שניתן יהיה להגביר את מהימנות הבדיקה ניתן לבדוק את שני בני הזוג. ניתן לבצע את הבדיקה בזוגות מכל המוצאים.

מחלת טאי זקס (Tay Sachs disease)

מחלה חמורה הגורמת לפגיעה פרוגרסיבית במערכת העצבים. הסימנים הראשונים מתחילים ברוב המקרים בגיל 3-5 חדשים בחולשת שרירים ורגישות לרעש. בהמשך הידרדרות בטונוס השרירים, מופיעים כתמים אופיניים בעיניים (cherry red spots) עם הידרדרות בראיה, אפילפסיה והידרדרות כללית מהירה. הילד מאבד את כישוריו הגופניים ובהמשך את היכולת לאכול. פיגור שכלי מופיע זמן קצר לאחר התחלת המחלה. הילדים שורדים עד גיל 2-4 שנים.  קיים סוג נוסף של המחלה במתבטא במחלה נוירולוגית ופסיכיאטרית פרוגרסיבית שסימניו מתחילים לרוב בעשור השלישי לחיים ומעלה.

שכיחות הנשאים 1:27 בקרב אשכנזים ו- 1:110 בקרב יוצאי מרוקו. הפגם הינו בגן הקסוזאמינידאז A.

הסקר מומלץ לבני זוג ששניהם ממוצא אשכנזי ומוצע לבצוע גם כאשר המוצא הינו בלקני או צפון אפריקאי מלא או חלקי (מתוך קבוצה זו המחלה שכיחה יותר במרוקאים). כאשר מדובר באשה בהריון יש לבדוק את הבעל ולא את האישה. הבדיקה במימון משרד הבריאות.

דיסאוטונומיה משפחתית

מחלה קשה שגורמת להפרעות במערכת העיכול עם הקאות חוזרות ורגישות מופחתת לכאב. בנוסף הפרעה בויסות חום הגוף, העדר דמעות ופגיעה בקרנית, דלקות ריאה חוזרות, עקמת, עוות פרקים וקושי בהליכה. רוב החולים נפטרים בגיל 20-40 מסיבוכים ריאתיים של המחלה.

שכיחות הנשאים באשכנזים היא 1:30 לערך. מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי  מלא או חלקי ומוצעת לבצוע גם כאשר המוצא הינו בלקני. הבדיקה במימון משרד הבריאות.

מחלת קנוואן

מחלה ניוונית קשה של המוח. סימני המחלה הראשונים הינם רפיון שרירים והתקפי אפילפסיה המופיעים כבר בגיל 2-4 חודשים. בשלב מאוחר יותר מתבטאת המחלה בפיגור מוטורי ושכלי קשה ביותר והחולים נפטרים לרוב עד גיל 3 שנים. שכיחות הנשאים אצל אשכנזים היא 1:60. מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי  מלא או חלקי ומוצעת לבצוע גם כאשר המוצא הינו בלקני.

אנמיה ע"ש פנקוני  מסוג C (Fanconi anemia)

מחלה קשה שסימניה העיקריים הינם מומים בגפיים, אנמיה קשה (חוסר תאי דם שונים) ונטיה מוגברת לגידולים סרטניים. בנוסף חלק מהחולים נמוכים ובעלי היקף ראש קטן ופיגור שכלי.

סוג C של המחלה שכיח באשכנזים ושיעור הנשאות של מוטציה הינו 1:89. סוג A וסוגים אחרים מופיעים בעדות אחרות, אך הם נדירים ולא כולם ניתנים עדיין לזהוי. מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי  מלא או חלקי ומוצעת לבצוע גם כאשר המוצא הינו בלקני.

תסמונת בלום

מחלה קשה הגורמת, בין היתר, למשקל לידה נמוך ובהמשך לקומה נמוכה, עקרות, רגישות יתר לשמש, ונטיה לגידולים סרטניים בגיל צעיר. תוחלת החיים היא כ- 40 שנה.

המחלה תוארה רק ביהודים אשכנזים, כאשר שיעור הנשאות הינו 1:100.

מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי  מלא או חלקי ומוצעת לבצוע גם כאשר המוצא הינו בלקני.

מחלת נימן פיק  (Niemann Pick disease type A )

מחלה קשה זו גורמת לאגירה של שומנים במוח. הסימנים מתחילים בגיל הילדות. המחלה מתבטאת בהפרעה בגדילה, הגדלת כבד וטחול, פיגור שכלי, שיתוק ואפילפסיה. המחלה גורמת למוות עד גיל  3 שנים. שיעור הנשאות אצל אשכנזים הינו  1:90.  מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי  מלא או חלקי ומוצעת לבצוע גם כאשר המוצא הינו בלקני.

מוקוליפידוזיס 4  (Mucolipidosis type 4 or ML4 )

מחלה ניוונית קשה של המוח שסימניה העיקריים הם פיגור שכלי, איחור בהתפתחות מוטורית והפרעות קשות בראייה כתוצאה מעכירות בקרניות וניוון רשתית הגורמים במקרים רבים לעיוורון מוחלט. סימני המחלה הראשונים מופיעים כבר לפני גיל שנה. שיעור הנשאות של מוטציה בגן אצל אשכנזים היא 1:100. מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי  מלא או חלקי ומוצעת לבצוע גם כאשר המוצא הינו בלקני.

תסמונת אשר (Usher syndrome type 1F )

החולים נולדים חרשים ובמהלך העשור השני לחיים מתחיל תהליך פרוגרסיבי של ירידה בראיה (רטיניטיס פיגמנטוזה) המביא לעיוורון. קיימות מספר תת קבוצות של תסמונת זו השונות זו מזו בדרגת החומרה, אולם סוג 1 הנו החמור מביניהם. שיעור הנשאות המשוער של מוטציה בגן אצל אשכנזים הינו כ- 1:100. מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי  מלא או חלקי ומוצעת לבצוע גם כאשר המוצא הינו בלקני.

צורות אחרות של תסמונת אשר תוארו בעדות אחרות וחלקן ניתנות לאבחנה. לכן אם יש מקרים של חרשות או עיוורון במשפחה יש להיוועץ בצוות המכון.

תסמונת אגירת גליקוגן מסוג 1a

(glycogen storage disease type 1a, GSD1a, Von Gierke)

מחלה תורשתית קשה שסימנים הראשונים מתחילים בשנה הראשונה לחיים וכוללים ירידות חדות ברמת הסוכר בדם, הפרעות קרישה והגדלת כבד. סבוכים מאוחרים יותר צפויים במעי, בכליות, בעצמות וגידולים בכבד.

שכיחות המוטציות באוכלוסיה הלבנה בעולם הינה 1:130 ואצל יהודים ממוצא אשכנזי שכיחותה  כ- 1:100. מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי  מלא או חלקי ומוצעת לבצוע גם כאשר המוצא הינו בלקני.

מחלת סירופ מייפל

(Maple Syrup Urine Disease – MSUD )

מחלה תורשתית קשה שסימניה הם הידרדרות נוירולוגית , חמצת מטבולית ושתן בעל ריח דומה לסירופ מייפל.  ללא טיפול הילדים מתים כבר בגיל חודש. דיאטה דלה בחומצות אמינו מסויימות מצליחה לעצור את התקדמות המחלה אבל לא לרפא נזק שכבר נגרם.

שכיחות המוטציה הנבדקת היא 1:113 ביהודים ממוצא אשכנזי. מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי  מלא או חלקי ומוצעת לבצוע גם כאשר המוצא הינו בלקני.

מחלת ניוון שרירים מסוג Nemaline (Nemaline myopathy type 4 )

מחלה המתבטאת בניוון שרירים מתקדם אשר יכול להתחיל החל מהלידה ועד העשור השני לחיים. מוכרים מספר גנים הגורמים למחלת Nemaline. בחלק מהמקרים ההורשה אוטוזומלית דומיננטית, בסיכון של 50% להעברת גן פגום ובאחרים ההורשה אוטוזומלית רצסיבית ואז סיכון ההשנות בצאצאים הוא 25%. ביהודים ממוצא אשכנזי מוכרת מוטציה המועברת בהורשה אוטוזומלית רצסיבית. שכיחות הנשאים 1:108 ואצל כולם תוארה מוטציה אחת.  מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי  מלא או חלקי ומוצעת לבצוע גם כאשר המוצא הינו בלקני.

מחלת גושה מסוג 1 (Gaucher type 1 )

סימניה העיקריים  של מחלת גושה הינם כבד וטחול מוגדלים, אנמיה, טרומבופניה (מיעוט טסיות בדם)  דימומים ונטייה לסיבוכים בעצמות. המוטציה הנפוצה ביותר אצל יהודים אשכנזים גורמת למחלה קלה ביותר. מוטציות אחרות גורמות ברוב המקרים למחלה בדרגה חמורה יותר ובמקרים מסוימים החולים נזקקים לטיפולים רפואיים, הכוללים  אספקת אנזים מלאכותי במתן תוך ורידי. רוב החולים במחלה זו נמצאו בקרב אשכנזים ושכיחות הנשאים בקרבם מגיעה לכדי 1:17. לבני זוג של נשאים אשכנזים  שמוצאם אינו אשכנזי, או אשכנזי רק מצד הורה אחד אנו מבצעים גם בדיקה ביוכימית (פעילות האנזים בדם) ושילוב הבדיקות מאפשר זיהוי 75%-94% מהנשאים. חשוב להדגיש כי ביהודים לא שכיחה מחלת גושה מסוג 2 הגורמת גם לנזק מוחי. ניתן לבצע בדיקה זו בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי, זוגות בהם רק בן זוג אחד אשכנזי והשני אינו אשכנזי או נוצרי. יש לציין שהבדיקה אינה מומלצת ע"י אגוד הגנטיקאים.

חסר באלפה 1 אנטי טריפסין

Alpha 1-antitrypsin deficiency, AATD))

מחלה זו, בצורותיה הקשות, מתאפיינת ע"י פגיעה קשה בכבד בתקופת הילדות העלולה להגיע עד לאי ספיקת כבד קשה וכן מחלת ריאה משמעותית (אמפיזמה).

שיעור הנשאים של מוטציה בגן באשכנזים הינו 1:92 אך דווחה גם באנשים ממוצא אחר  (לא ידוע באיזו שכיחות). מומלץ לשקול  את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי  מלא או חלקי ומוצעת לבצוע גם כאשר המוצא הינו בלקני. בנוסף יש לשקול את הבדיקה כאשר מדובר בבני זוג שאחד אשכנזי והשני נוצרי או כאשר שני בני הזוג נוצרים.         

גלקטוזמיה Galactosemia))

גלקטוזמיה הינה מחלה אוטוזומלית רצסיבית הקשורה למטבוליזם של גלקטוז. לרוב תסמיני המחלה מתבטאים כבר בשבועות הראשונים של החיים עקב החשיפה לחלב-אם או פורמולה לא צמחית.

התסמינים  כוללים: הקאות, שלשולים, איבוד משקל, היפוטוניה, צהבת, דלקות חוזרות, קטרקט ונטייה לדימומים. ללא טיפול המחלה עלולה לגרום לתחלואה קשה ואף לתמותת התינוקות.

אצל יהודים ממוצא אשכנזי המוטציה השכיחה הינה חסר של5.5kb , ושכיחות הנשאים לה באוכלוסיה זו הינו 1:127 .

הבדיקה מתאימה ליהודים ששני בני הזוג הם ממוצא אשכנזי מלא או חלקי.

אטקסיה טלנגיאקטזיה (Ataxia Telangiectasia, AT  )

מחלה קשה המתחילה בגיל הילדות בהפרעות בתנועה עם קושי בשיווי משקל. בהמשך מופיעה הרחבה של כלי דם בעיניים ובעור (" טלנגיאקטזיה"). לחולים במחלה יש סיכון מוגבר לגידולים סרטניים ופגם במערכת החיסונית הגורם לנטיה לדלקות ריאה חוזרות. המחלה תוארה בשכיחות מוגברת ביהודים ממוצא צפון אפריקאי (במיוחד מרוקו, טוניס). מעריכים שבקרב יהודים ממוצאים אלו אחד מתוך  40-80 איש נושא גן פגום למחלה זו.  הבדיקה מוצעת לזוגות בהם שני בני הזוג הם ממוצא צפון אפריקאי (מרוקו, טוניס, אלג'יר, לוב, מצרים) באופן מלא או חלקי.

תסמונת אגירת גליקוגן מסוג 3

(Glycogen storage disease type 3 , GSD3)

מחלה זו מתחילה להתבטא בילדות בירידה חדה ברמת הסוכר בדם, הפרעות עיכול, עיכוב גדילה והגדלת כבד. חומרת המחלה שונה בין חולים ולעיתים יש שיפור בחומרה בגיל ההתבגרות. במקרים אחרים מופיעים סימפטומים של חולשת שרירים אצל מבוגרים חולים.

המחלה תוארה ביהודים ממוצא צפון אפריקאי (במיוחד מרוקו וטוניס) ובהם שיעור  הנשאים מוערך כ- 1:35. הבדיקה מוצעת לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא צפון אפריקאי מלא או חלקי (מרוקו, טוניס, אלג'יר, לוב, מצרים).

אנמיה ע"ש פנקוני  מסוג A (A Fanconi anemia)

מחלה קשה שסימניה העיקריים הינם מומים בגפיים, אנמיה קשה (חוסר תאי דם שונים) ונטיה מוגברת לגידולים סרטניים. לחלק מהחולים יש גם קומה נמוכה, היקף ראש קטן ופיגור שכלי.

סוג A של המחלה שכיח ביהודים ממוצא מרוקאי ושיעור הנשאות של המוטציה הנבדקת בסקר הינו 1:100. הבדיקה מוצעת לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא צפון אפריקאי (מרוקו, טוניס, אלג'יר, לוב, מצרים) מלא או חלקי.

מחלת ניוון שרירים מסוג לימב גירדל B2

Limb Girdle Muscular Dystrophy type 2B))

מדובר במחלה הגורמת לניוון שרירים המתחיל ברוב המקרים בעשור השני או שלישי לחיים ומתבטא בחולשה מתקדמת של גפיים וחגורת כתפיים. המחלה שכיחה במיוחד ביהודים ממוצא לובי (טריפוליטאי).

שכיחות הנשאים בלובים היא 1:10 לערך, ובכל החולים זוהתה מוטציה זהה.

הבדיקה מוצעת לזוגות בהם כל אחד מבני הזוג ממוצא צפון אפריקאי מלא או חלקי (לוב, מרוקו, טוניס, אלג'יר, מצרים).

מחלת Megalencephalic Vacuolating Leukoencephalopathy (MLC1 )

מחלה הגורמת להגדלה מואצת של הקף הראש במהלך השנה הראשונה לחיים ואח"כ התחלה של הפרעה נוירולוגית. ההתדרדרות הנוירולוגית גורמת לספסטיות והליכה לא יציבה (אטקסיה). רובם מפתחים מחלה אפילפטית עם פגיעה בחומר הלבן של המוח. ההתדרדרות איטית ובחלק מהמקרים אין פגיעה קוגניטיבית (שכלית). המחלה שכיחה במיוחד ביהודים ממוצא לובי. שכיחות הנשאים בלובים היא 1:40,  ובכל החולים זוהתה מוטציה זהה. הבדיקה מוצעת לזוגות בהם כל אחד מבני הזוג ממוצא צפון אפריקאי מלא או חלקי (לוב, מרוקו, טוניס, אלג'יר, מצרים).

 פנילקטונוריה (Phenylketonuria)

המחלה נובעת מחוסר פעילות של האנזים פניל-אלנין הידרוקסילאז בכבד. סימני המחלה הראשונים מתחילים בסביבות גיל 4 חדשים. המחלה באה לידי בטוי בהקאות, היפראקטיביות ותנועות לא רצוניות ופיגור שכלי. קיימת ירידה בהקף הראש ובחלק מהמקרים יש התקפי אפילפסיה.

בילודים מבוצע סקר לאבחון המחלה. במקרה והמחלה מאובחנה מיד לאחר הלידה קיים טיפול הכולל כלכלה דלת פניל אלנין. הקפדה על טיפול נאות יכולה לאפשר גדילה תקינה. משך הטיפול האופטימלי עדיין שנוי במחלוקת אך אין ספק שמידה מסויימת של דיאטה מחוייבת כל החיים.

המחלה שכיחה יחסית ביהודים ממוצא תימני ובכולם  אותרה אותה מוטציה. הבדיקה מוצעת לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא תימני מלא או חלקי.

מטכרומטיק לאוקודיסטרופי

(Metachromatic Leukodystrophy, infantile type – MLD )

מחלה תורשתית קשה שסימניה העיקריים מתחילים בסביבות גיל שנה. המחלה גורמת להידרדרות נוירולוגית קשה  ופיגור שכלי ובסביבות גיל 3-5 שנים הילד נפטר.

המחלה שכיחה ביהודים ממוצא תימני (במיוחד מאזור חבן). שכיחות הנשאים היא 1:50 תימנים ו- 1:17 חבנים. בכל החולים אובחנה מוטציה אחת והיא שנבדקת בבדיקת הסקר.

הבדיקה מוצעת לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא תימני מלא או חלקי.

רטיניטיס פיגמנטוזה -26 Retinitis pigmentosa , RP-26))

רטיניטיס פיגמנטוזה הינה קבוצה הטרוגנית של מחלות תורשתיות שבכולן הרס מתקדם של הרשתית, שדה הראיה הולך ומצטמצם עד למצב של עיוורון כמעט מלא.  יותר מ –50 אזורים בגנום קשורים למגוון הגדול של המצבים הפתולוגיים שבקבוצה זו . אחד מגנים אלו הינו CERKL (  RP26 ).

המחלה דווחה בשכיחות גבוהה בבני העידה התימנית בארץ וגורמת לניוון רשתית קשה במיוחד. נפגעים תאי הפוטו רצפטורים משני הסוגים cons   ו  rods  עם אובדן של שדה הראיה ההיקפי והמרכזי גם יחד בגיל צעיר יחסית. אצל יוצאי תימן אותרה בגן CERKL מוטציה אחת בשכיחות 1 ל- 22 .

הבדיקה מוצעת לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא תימני מלא או חלקי.

תסמונת קוסטף (3 Methyl Glutaconic Aciduria, 3MGA )

המחלה מתאפיינת בניוון עצב הראיה עם ליקוי ראיה ובעיות נוירולוגיות המתחילות בגיל הילדות ומתבטאות בהפרעות תנועה ושיווי משקל. הממצאים נוטים להחמיר עם הזמן.

המחלה מופיעה ביהודים ממוצא עירקי ושכיחות הנשאים היא 1:40 לערך. בכל החולים תוארה מוטציה זהה. הבדיקה מוצעת לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא עירקי מלא או חלקי. 

חרשות הנגרמת ע"י הגנים קונקסין 26 וקונקסין 30

עד למחצית המקרים בהם קיימת חרשות גנטית המועברת בהורשה אוטוזומלית רצסיבית נגרמים מפגם בגן קונקסין 26. אצל אשכנזים דווחה נשאות של מוטציה בגן  ב- 5% מהאוכלוסיה אך קיימות מוטציות גם בבני עדות אחרות.

שילוב של מוטציה בקונקסין 26, עם חסר בגן לקונקסין 30 גורמת גם היא לחרשות ולכן הבדיקה כוללת שלילת מוטציות שכיחות בקונקסין 26 וחסר בקונקסין 30.

הבדיקה מבוצעת לזוגות בכל המוצאים למרות ששכיחות הנשאות ביהודים שאינם אשכנזים אינו ידוע.

במשפחות בהן קיים סיפור משפחתי של חרשות יש צורך לבצע ברור מעמיק יותר  ולצורך זה יש לפנות ליעוץ גנטי. בדיקה זו אינה מומלצת ע"י אגוד הגנטיקאים